一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及 SCN1A基因变异分析

作者：孙绍霞; 李晓玲; 宋纪国^*; 李玉芬; 徐丽云; 夏冰; 华英; 朱丽萍; 王均林

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(08).

• 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症
• SCN1A基因
• 基因变异

目的分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus, GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA, 对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点, 对其家系成员采用Sanger测序进行验证。结果该家系为典型的GEFS+家系, 3代共6人发病, 其中2例为热性惊厥, 1例为热性惊厥附加症, 3例为热性惊厥伴局灶性发作。基因测序显示先证者携带SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)杂合错义变异, Sanger测序证实该家系其余5例发病成员和1例正常成员均携带该变异, 外显率约为85.7%。结论 SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)变异很可能是该家系的发病原因, 其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。新变异的检出丰富了SCN1A基因的变异谱。

• 出版日期2021
• 单位临沂市人民医院