中国汉族泛发性雀斑样痣一家系PTPN11致病基因突变筛查

作者：魏露露; 崔红宙; 郭书萍

来源：中国皮肤性病学杂志, 2018, 32(04): 371-374.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.201705097

• 雀斑样痣
• 基因
• PTPN11
• 突变

目的搜集国内1家系泛发性雀斑样痣病例进行基因检测。方法提取3例泛发性雀斑样痣家系患者的外周血基因组DNA,针对PTPN11基因的外显子设计引物并扩增,以表型正常的家族成员和100例无亲缘关系的正常人作为对照,筛查基因突变位点。结果在患者PTPN11基因第8个外显子中检测到错义突变(c.907G>A,p.D303H),家系内健康对照及无亲缘关系的100例正常对照均未发现该突变。结论 PTPN11基因错义突变(c.907G>A)可能是引起该家系患者表型的原因。

• 出版日期2018
• 单位山西医科大学第一医院; 山西医科大学