USP6基因重排检测在动脉瘤样骨囊肿病理诊断中应用的初步探讨

作者：杨邵敏; 由江峰; 齐双双; 王华

来源：中国微创外科杂志, 2018, 18(02): 151-158.

• 动脉瘤样骨囊肿
• 荧光原位杂交
• USP6基因

目的探讨USP6基因重排检测在原发性和继发性动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst,ABC)病理鉴别诊断中的应用价值。方法对20例需要鉴别原发性和继发性的ABC病例(穿刺标本9例,切除标本11例),在常规福尔马林固定石蜡包埋标本上,利用USP6基因双色分离探针进行染色体荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,计数分离阳性细胞,阳性细胞比例>7%视为分离重排阳性。结果 18例可判读荧光信号结果,2例切除标本检测失败。9例USP6基因分离重排阳性(阳性细胞比10%70%),支持原发性ABC,其中2例为实性亚型;9例USP6基因分离重排阴性(阳性细胞<1%),其中4例经术后标本全面病理检查证实为继发性ABC,分别继发于骨巨细胞瘤2例、纤维结构不良1例和骨母细胞瘤1例。USP6基因断裂重排诊断原发性ABC的敏感性为64%(9/14),特异性为100%(4/4),准确率72%(13/18)。结论利用FISH法检测USP6基因断裂重排对原发性ABC的病理确诊有重要辅助作用,特别有助于穿刺少量标本和临床病理学表现不典型病例的病理诊断。

• 出版日期2018
• 单位基础医学院; 北京大学