一个枫糖尿病家系基因突变分析和产前诊断

作者：梅世月; 白楠; 胡爽; 刘宁; 赵振华; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(05): 679-682.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.013

• 枫糖尿病
• BCKDHB基因
• 突变分析
• 产前诊断

目的对1个枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)家系进行致病基因突变分析,明确其遗传学病因。方法应用PCR-Sanger测序方法对先证者BCKDHA和BCKDHB基因的外显子编码区进行序列突变分析。明确患儿致病突变后,先证者母亲于孕12周抽取胎盘绒毛进行产前基因诊断。结果测序结果显示先证者携带BCKDHB基因c. 284G>C(p. Gly95Ala)和c. 853C>T(p. Arg285*)复合杂合突变;先证者父亲携带c. 284G>C(p.Gly95Ala)杂合突变,母亲携带c. 853C>T(p. Arg285*)杂合突变。其中c. 853C>T(p. Arg285*)为已报道的致病突变,c. 284G>C(p. Gly95Ala)为未报道过的新突变。产前诊断结果显示胎儿为c. 853C>T(p. Arg285*)杂合突变携带者,出生后表型和智力发育正常。结论 BCKDHB基因c. 284G>C(p.Gly95Ala)和c.853C>T(p. Arg285)突变为该家系的致病原因,遗传学病因的明确为家系产前诊断提供了依据。

• 出版日期2018
• 单位郑州大学第一附属医院