摘要

目的:分析全自动毛细管电泳在筛查妊娠期女性地中海贫血(简称地贫)中的价值。方法:对本院2016年1月至2019年12月2 695例孕期女性血常规进行分析,其中351例平均红细胞容积(MCV)≤82 fl和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤27 pg,对这些血常规异常者进一步血红蛋白电泳,并与基因诊断进行比较,分析全自动毛细管电泳在妊娠期女性地贫中的筛查价值。结果:351例血常规异常者进一步全自动毛细管电泳分析,分析结果A2异常者351例,经基因诊断发现,在351例A2异常者中,α地贫携带者123例,携带率4.56%;β地贫携带者82例,携带率3.04%;α+β复合地贫携带者7例,携带率0.26%。对基因异常者的丈夫进行地贫基因诊断,发现共有15对同型地贫基因夫妇,其中有8例同型地贫夫妻自愿接受产前诊断,检出4例重型地贫胎儿均已引产。在α地贫方面,全自动毛细管电泳检出率高于基因诊断(P<0.05);在β地贫、α+β复合地贫方面,两种检查差异无统计学意义(P>0.05)。经全自动毛细管电泳检测显示,三种类型地贫的RBC、Hb比较差异不具备统计学意义(P>0.05);而α+β复合地贫的MCV、MCH明显高于α地贫、β地贫,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:全自动毛细管电泳在妊娠期妇女中应用,能有效筛查出α地贫、β地贫、α+β复合地贫表型阳性,以及其他异常血红蛋白病,为地贫基因诊断提供明确的指导依据,从而指导临床制定有效的干预措施。

  • 出版日期2021