MTHFR基因多态性与唐氏综合征发生易感性的研究

作者：洪淳; 杨琳琳; 王波

来源：国际医药卫生导报, 2010, (01): 1-4.

• 唐氏综合征
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因突变 Down’s syndrome
• MTHFR
• Mutation

目的通过相关人群的基因型分析,了解5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因突变(677C→T)同广东人群生育唐氏综合征的相关性。方法采用PCR-RFLP方法对35例生育过DS患儿的母亲以及75例从未生育过DS患儿的母亲进行基因型分析,通过比较突变基因的分布频率的差异程度,判断突变基因情况同生育唐氏综合征的相关度。结果在35例阳性病例中,出现突变的8例,其中TT基因型为5例,TC型为3例;75例对照组病例中,出现突变的为6例,其中TT基因型为2例,TC型为4例。结论通过广东人群的相关性研究表明其MTHFR基因的677...

• 出版日期2010
• 单位广东省妇幼保健院; 广州医科大学