拷贝数变异分析对于不明原因智力障碍/发育迟缓患儿的诊断价值

作者：林敏; 薛会丽; 王燕; 黄海龙; 扶梅妹; 郭南; 徐两蒲

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(03).

• 智力障碍
• 发育迟缓
• 单核苷酸多态性微阵列
• 拷贝数变异

目的评估拷贝数变异(copy number variations, CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay, ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析, 对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术进行CNVs检测。结果 530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例, 染色体异常检出率19.62%;120例患儿中检出CNVs 44例, 检出率36.67%, 其中致病性CNVs 20例, 检出率16.67%, 可能致病性CNVs 6例, 临床意义不明CNVs 10例, 可能良性CNVs 7例, 杂合性丢失(loss of heterozygosity, LOH)1例。结论 SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率, 为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。

• 出版日期2021
• 单位福建省妇幼保健院