分析多发性肠系膜静脉栓塞患者易栓症的类型及与遗传的相关性

作者：宋银森

来源：世界最新医学信息文摘, 2016, 16(32): 128-129.

• 多发性肠系膜静脉栓塞
• 遗传
• 相关性

目的对多发性肠系膜静脉栓塞患者及其家系进行相关检查和基因诊断,分析其所患易栓症类型以及与遗传的相关性。方法对该家系7人用发色底物法对蛋白C活性(PC:A)、抗凝血酶活性(AT:A)和蛋白S活性(PS:A)分别进行检测,用Western blot检测血浆中的抗凝血酶含量和分子量,用Trizol法提取患者及家系成员外周血全基因组DNA,对抗凝血酶的7个外显子及其侧翼序列使用PCR扩增,用直接测序法对患者的AT扩增产物进行测序分析和基因突变分析。结果该患者(II2)的AT含量正常,AT:A为49%,经AT基因序列的突变分析未发现突变位点,其他检测结果正常;患者弟弟(II3)AT:A为45%,其他检查结果正常。该家系其他成员的PC:A、PS:A、AT:A及AT含量均正常。结论根据易栓症相关检测结果及基因序列突变分析,患者与其弟弟有车祸外伤史(分别为髂骨骨折和肋骨骨折)等获得性诱因存在,该两患者不存在AT基因突变,诊断为获得性易栓症。

• 出版日期2016
• 单位郑州市儿童医院