循环游离DNA以细胞外游离形式存在于血液中,可由正常细胞和癌细胞释放。乳腺癌患者血液中循环游离DNA水平高于正常人,且循环游离DNA可以反映癌组织的基因突变、甲基化状态、拷贝数改变、杂合子丢失等特征,是乳腺癌诊断、治疗、预后检测中具有巨大潜力的生物学指标。本综述简要介绍了循环游离DNA的生物学特性,并从定量及定性检测两方面对循环游离DNA近年来在乳腺癌中的临床应用进行较全面的阐述。
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