KCNJ2基因下游rs312691、rs623011位点多态性与甲状腺毒症周期性瘫痪的关系

作者：唐紫薇; 姚渝; 田浩明

来源：重庆医科大学学报, 2015, 40(09): 1228-1231.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.000660

• 甲状腺毒症周期性瘫痪
• KCNJ2
• 单核苷酸多态性

目的:探讨KCNJ2基因下游rs312691与rs623011这2位点是否为中国大陆甲状腺毒症周期性瘫痪(thyrotoxic periodic paralysis,TPP)患者可疑致病位点。方法:对TPP组112人,不伴低钾周瘫的Graves’甲亢(GD组)127人,正常对照组(NC组)94人提取全基因组DNA以及PCR扩增,于目标位点进行单向测序。结果:rs312691等位基因C在TPP组的基因频率为0.674,显著高于GD组0.40和NC组0.463,CC基因型的甲亢男性和正常男性相较CT和TT基因型发生TPP的风险分别为5.390倍和2.481倍;rs623011等位基因A在TPP组的基因频率也为0.674,显著高于GD组0.386和NC组0.431,AA基因型的甲亢男性和正常男性相较AG基因型和GG基因型发生TPP的风险分别为5.292倍和3.236倍。结论:rs312691与rs623011均与中国大陆TPP显著相关,可能为TPP致病位点。

• 出版日期2015
• 单位四川大学华西医院