DSPP基因启动子多态性位点及其与牙釉质发育异常的相关性分析

作者：许小鸿; 陈广盛

来源：实用医学杂志, 2013, (07): 1098-1100.

• 牙釉质
• 单核苷酸多态性
• 涎磷蛋白
• 启动子
• 发育异常 Dental enamel
• Single nucleotide polymorphism
• Dentin sialophosphoproprotein(DSPP)
• Promoter
• Enamel hypoplasia

目的:分析牙本质涎磷蛋白基因(dentin sialophosphoproprotein,DSPP)启动子多态性位点(SNPs)的致病易感性,探讨DSPP基因与牙釉质发育异常的相关性。方法:从基因组数据库中下载SNPs的数据,采用生物信息学软件预测SNPs所在区域是否作为潜在的转录调控元件;以近两年内来本院就诊的116例牙釉质发育异常患者作为研究对象,抽提外周血DNA,PCR扩增DSPP基因启动子片段;通过DNA测序获得SNP等位基因频率,以"千人基因组计划"所公布的等位基因频率作为对照组,统计学分析SNPs等位基因频率的差异。结果:根据NCBI数据库公布的结果,位于DSPP启动子区1kb范围...

• 出版日期2013
• 单位广州医科大学