多重探针连接依赖式扩增检测特发性矮小儿童生长激素受体信号通路基因效果分析

作者：董国庆; 邱**; 李坚旭; 苏月月; 谢秋艳; 黄秒; 钟丽华; 陆喜燕

来源：中国妇幼保健, 2018, 33(10): 2301-2304.

• 特发性矮小
• 多重探针连接依赖式扩增
• 生长激素受体
• STAT5B
• 基因

目的探讨特发性矮小儿童生长激素受体(GHR)信号通路基因突变情况,并分析突变基因片段的致病可能性。方法选择特发性矮小(ISS)儿童94例及生长发育正常儿童54例,采集其外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测生长激素受体信号通路的35个基因片段,对检测信号强度低于正常60%的STAT5B蛋白基因的第6外显子5’端内含子区域进行目的基因片段扩增和测序。结果在ISS患儿中有5例检出定位于17号染色体长臂上编码STAT5B蛋白基因的第6外显子5’端内含子区域存在杂合突变,检出率为5.32%(5/94例),对其进一步进行基因测序显示该基因片段的突变类型为杂合缺失;未发现STAT5B其他基因片段及JAK2和IGF-1基因片段的异常。结论 STAT5B第6外显子5’端内含子片段杂合缺失可能是ISS的病因之一,MLPA技术可作为GHR信号通路基因的筛查。

• 出版日期2018
• 单位深圳市妇幼保健院; 南方医科大学