CACNA1E基因变异致儿童难治性癫痫1例报告

作者：李洁玲; 曹洁^*

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(04): 269-272.

• CACNA1E基因变异
• 难治性癫痫
• 智力运动发育落后
• 癫痫性脑病

目的报道CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特征。方法回顾分析1例CACNA1E基因变异所致难治性癫痫患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁6个月,因难治性癫痫伴智力运动发育落后就诊。患儿四肢肌张力降低,有严重的癫痫脑病表现,基因检测提示患儿携带CACNA1E基因c.4258(exon30)G>A(NM001205293)新发杂合变异,而其父母该位点均为野生型。根据ACMG(The American College of Medical Genetics and Genomics)标准与指南(2015),该变异为可能致病性变异。结论对难治性癫痫伴有智力运动发育落后、四肢肌张力低下的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断。

• 出版日期2021
• 单位重庆医科大学附属儿童医院