KCNMA1基因变异相关神经系统疾病的临床与遗传学分析

作者：潘兰桂; 熊娟; 王国丽; 尹飞^*

来源：中国医师杂志, 2023, 25(12).

• 突变
• KCNMA1基因
• 神经系统疾病

目的分析3例KCNMA1基因变异相关神经系统疾病的临床和遗传学特点。方法对中南大学湘雅医院儿科2020年1月至2022年12月诊治的经临床和基因确诊的3例KCNMA1基因变异相关神经系统疾病患者的资料进行回顾性分析。结果例1, 女, 4岁8月龄, 因"发作性仰头、低头11个月"就诊, 脑电图示背景枕区θ节律, 双侧中央、顶、枕、颞区为主尖波、尖慢波散发或阵发, 右侧中央、顶、颞区著, 予左乙拉西坦抗癫痫发作治疗, 发作完全控制。体格检查示构音欠清, 身材矮小。患者自幼精神发育迟缓, 康复治疗2年后, 运动发育正常, 语言发育轻度落后。全外显子测序发现KCNMA1基因存在新发c.1807A>G(p.Thr603Ala)突变, 评级可能致病(LP)。例2, 男, 1岁4月龄, 因"反复愣神发作6月余"就诊, 脑电图监测到近20次癫痫事件, 先后予左乙拉西坦、丙戊酸钠及氯硝西泮抗癫痫发作治疗, 发作完全控制。颅脑MRI示小脑发育差。发育较正常同龄儿童落后。全外显子测序发现KCNMA1基因存在新发c.756C>A(p.Phe252Leu)突变, 评级LP。例3, 女, 16岁1个月, 因"双上肢抖动、言语不清10余年, 步态不稳8年"就诊, 脑电图未见异常, 颅脑MRI示小脑萎缩。发育较正常同龄儿童落后。体格检查:吐词不清, 双手抓物不稳, 四肢肌力4级, 共济失调步态。全外显子测序发现KCNMA1基因存在新发c.1051T>C(p.Ser351Pro)突变, 评级LP。结论 KCNMA1基因变异相关神经系统疾病的核心表型包括癫痫、神经发育障碍和阵发性运动障碍, 颅脑MRI常见小脑萎缩。

• 出版日期2023
• 单位江西省儿童医院; 中南大学湘雅医院