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摘要
目的:采用DNA测序法对Alstrom综合征患儿进行ALMS1基因突变分析,同时分析患者的ALMS1基因突变特点。方法:收集临床资料,采用聚合酶链反应扩增ALMS1基因的外显子及剪切位点序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点。结果:患者临床表现较典型,以婴幼儿期出现视锥-杆细胞性视网膜色素营养不良(最终导致失明)、感音神经性耳聋、躯干型肥胖、胰岛素抵抗、高胰岛素血症及2型糖尿病等为主要临床特征。患者的ALMS1基因第9外显子上发现c.7664T>A(p.L2555X),理论上这种杂合无义突变会导致蛋白翻译提前终止,第16外显子上发现c.10613~10619AGACdel,为杂合缺失...
- 出版日期2014
- 单位南京医科大学附属南京儿童医院
