MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

作者：赵如冰; 刀京晶; 朱文丽; 闫丽盈; 李书琴; 苏力; 李勇

来源：疾病控制杂志, 2003, (01): 11-13.

• 唇裂/遗传学
• 疾病易感性

目的　探讨 MTHFR基因热敏感性多态性在非综合征性唇腭裂 (NSCL / P)发病以及遗传易感性中的作用。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测 MTH-FR热敏感性基因型 ;对 2 9个 NSCL / P核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究 ,计算 TDT和HHRR;另外对该 2 9例 NSCL / P患儿及其父母和 5 8例正常儿童及其父母进行了成组病例对照研究 ,分别计算 MTHFR热敏感性纯合突变对 NSCL / P的比值比。结果　核心家庭分析显示 TDT(χ2 ) =3.5 6 ,P >0 .0 5 ,HHRR(成组χ2 ) =1.6 9,P >0 .0 5 ;患儿及其母亲、父亲 MTHFR热敏感性纯合突变对 NSCL / P的相对危险度 OR值分别为 0 .72、1.11和 0 .75 ,P >0 .0 5。结论　 MTHFR基因热敏感性多态性可能不是 NSCL / P的遗传易感性因素

• 出版日期2003
• 单位第二临床医学院; 公共卫生学院; 中国医科大学; 北京大学; 辽宁沈阳