Mc-Cune-Albright综合征1例报道

作者：唐可; 明玉祥; 许斌; 王诗波; 骆宇春

来源：中国矫形外科杂志, 2013, (19): 2009-2010.

• Mc-Cune-Albright综合征
• G蛋白病

<正>Mc-Cune-Albright综合征是一种罕见G蛋白病,主要病因为体细胞在胚胎形成过程中GNAS基因发生突变[1],致cAMP在细胞内堆积,激活G蛋白-cAMP依赖性受体,促进靶激素分泌,引起内分泌腺体功能亢进。因属合子期突变,故为非遗传性疾病。Mc-Cune-Albright综合征以多发性骨纤维异常增生、皮肤色素沉着、性早熟为特征性临床表现,发病率在1/100 000到1/1 000 000之间,女性发病率明显高于男性[2],国内外报道的男女发病率之比约为1∶8,男

• 出版日期2013
• 单位江苏大学