目的探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Coffin-Siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示ARID1B基因c.6683C>A(p.Ser2228*)变异,为新发变异,预测有致病性。结论 Coffin-Siris综合征为罕见遗传性疾病,早期临床诊断困难,基因检测有助确诊。
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