真性红细胞增多症患者JAK2V617F突变的临床意义

作者：耿莉; 王学谦; 李玉明; 孙蓓; 白雪; 肖霞; 李青

来源：山东医药, 2009, (21): 64-66.

• 红细胞增多症
• 真性
• JAK2V617F突变
• 纯合子
• 杂合子

目的探讨真性红细胞增多症(PV)患者JAK2V617F突变的临床意义。方法用等位基因特异性PCR法检测26例PV、10例继发性红细胞增多症(SE)、5例Ph+慢性粒细胞白血病(CML)患者,以及5例健康志愿者的JAK2V617F突变,并经DNA测序验证。用PCR-限制性片段长度多态性分析检测JAK2V617F突变状态,分析突变状态与PV临床及实验室特征的关系。结果PV患者92.3%(24例)出现JAK2V617F突变,其中纯合子突变7例,杂合子突变17例;纯合子突变者初诊时Hb及乳酸脱氢酶高于杂合子者(P<0.05)。SE、Ph+CML患者及健康志愿者均未检出JAK2V617F突变。结论JAK...

• 出版日期2009
• 单位天津市天津医院; 天津医科大学