一个腓骨肌萎缩症2型核心家系临床表型及矫形手术治疗

作者：段丽芬; 刘红仙; 杨昭庆; 王惠萍; 陈文洋^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2020, 37(12): 1124-1126.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2020.0536

• 腓骨肌萎缩症
• MFN2基因
• 矫形手术

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),又称遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN),由法国神经病学家Charcot和Marie以及英国神经病学家Tooth于1886年率先报告。CMT是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病[1],其遗传方式有:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性和隐性遗传[2,3],目前发现80余种致病基因,近1000余个突变可导致该病的发生,CMT发病率约为1/2500到1/10000不等。CMT通常于儿童期或青少年期发病,临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩伴随感觉减退、腱反射消失或减退,伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形为特征的周围神经病。

• 出版日期2020
• 单位云南省中医医院; 昆明市儿童医院; 中国医学科学院医学生物学研究所; 神经内科