一个中国先天性有汗性外胚层发育不良家系的GJB6基因筛查

作者：TANIA Mousumi; 熊志敏; 鹿丽娜; 刘双琳; 夏昆; 胡正茂

来源：中南大学学报(医学版), 2013, (8): 761-765.

DOI：10.3969/j.issn.1672-7347.2013.08.001

• 毛发缺陷
• 先天性杵状指
• 错义突变
• 掌跖角化过度

目的：先天性有汗性外胚层发育不良是一种常染色体显性遗传病，GJB6基因突变与之相关。调查一个来自中国的先天性有汗性外胚层发育不良家系与GJB6基因的关系。方法：收集一个共有17个家系成员（患者8人，5男3女）的先天性有汗性外胚层发育不良家系，采集家系成员的外周血，抽提DNA。然后针对GJB6基因的每个外显子设计引物，应用聚合酶链式反应（PCR）方法扩增GJB6基因的整个编码区，测序、筛查突变。结果：通过对家系患者的GJB6基因筛查，发现了一个杂合错义突变c.31G>A (p.G11R)。结论：GJB6基因错义突变c.31G>A (p.G11R)导致该家系先天性有汗性外胚层发育不良。

• 出版日期2013
• 单位医学遗传学国家重点实验室; 浏阳市妇幼保健院; 中南大学