1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变分析

作者：袁秀丽; 李长钢; 陈小文; 干芸根; 徐刚; 文飞球

来源：中国小儿血液与肿瘤杂志, 2018, 23(02): 94-98.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5323.2018.02.008

• 先天性蛋白C缺乏症
• 基因诊断
• 突变

目的分析1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变特征。方法随访记录1例重型先天性蛋白C缺乏症家系先证者的临床表现、实验室检查、治疗反应、对其PROC基因热点区行基因检测。结果先证者以反复发作的皮肤爆发性紫癜及瘀斑为主要临床表现,蛋白C活性仅3%。患者基因检测分析发现PROC在转录起始位点(A-G)-12发生纯合突变。家系分析3代8个人中该先证者为纯合突变,4例杂合子,仅先证者表现为反复发作的血栓形成。结论PROC基因在Chr2 128175984转录起始位点(A-G)-12的纯合突变病例是首例报道。鉴于大多数PROC基因突变为杂合子型,且无明显的临床症状,基因检测对先天性蛋白C缺乏症的诊断有重要意义。

• 出版日期2018
• 单位深圳市儿童医院