肯尼迪病一例患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学分析

作者：吴红然; 陈雪晓; 宋学琴; 侯志刚; 卢珊; 张亚; 崔红颖; 李远; 汤锦

来源：脑与神经疾病杂志, 2017, 25(02): 107-110.

• 肯尼迪病
• 雄激素受体
• 三核苷酸重复扩增
• 基因诊断

目的探讨肯尼迪病(KD)患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学特点。方法分析1例KD患者的临床资料,肌肉病理活检,并用PCR扩增及测序的方法 ,检测其家系的X染色体q11-12的雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果本例患者以双上肢不自主震颤伴四肢无力为主要症状,肌电图(EMG)显示广泛神经源性损害,肌肉病理示神经源性损害合并肌源性损害,该家系为母系遗传,先证者AR基因的CAG重复数为:56,其母及其女为携带者,CAG重复数分别为:55,57。结论 KD的确诊除依据其临床表现及肌肉病理外,还需检测AR基因的CAG的重复序列次数,对KD的患者及其家系成员进行基因分析,可较早明确病因及携带者,为遗传咨询提供信息。

• 出版日期2017
• 单位河北医科大学第二医院; 神经内科