目的探讨新生儿的甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏等疾病的发病情况。方法通过采血检测新生儿促甲状腺素、苯丙酸、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等变化。结果筛查3812例,查出甲状腺功能低下1例,苯丙酮尿症1例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏115例。结论新生儿疾病筛查对新生儿所患先天性、遗传代谢缺陷性疾病,可以做到早发现、早诊断、早治疗,是提高出生人口素质的一种有效方法 。
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