一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析

作者：范丽媛; 毛澄源; 秦洁; 史长河; 郑惠敏; 胡新超; 张槊; 胡正威; 范雨; 董亚丽; 杨靖; 许予明^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2020, 55(06): 796-801.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2020.04.129

• 线粒体脑肌病
• 目标序列捕获测序
• 基因诊断

目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系临床表型的异质性并进行遗传学分析。结果:测序结果表明先证者及其女儿、外孙女线粒体基因组均存在chrM:3243A>G突变;该家系内临床症状差别较大,且与突变负荷无明显相关性。结论:线粒体脑肌病患者临床表型异质性大,对于临床表型复杂,以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的患者,应排除线粒体脑肌病、询问家族史,建议行肌肉活检及基因突变筛查,以提高疾病临床诊断的准确率。

• 出版日期2020
• 单位郑州大学; 第一附属医院神经内科