科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
OCA2基因为哺乳动物重要的色素基因,参与黑色素合成反应,同时也是人眼睛颜色的主要调控基因。其编码一个110 kD大小的跨膜蛋白,该蛋白质定位于黑素体膜。研究表明, OCA2主要通过影响黑素体成熟、调节黑素体pH值以及参与黑色素合成途径第一步这3个方面影响黑色素合成。相邻基因HERC2的rs12913832增强子位点通过影响OCA2表达水平,实现对人眼睛颜色的调控。同时, OCA2基因是Ⅱ型眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism typeⅡ, OCA2)的致病基因,与普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)、天使综合征(Angelman syndrome, AS)和黑色素瘤之间也存在间接关联,这些患者通常表现出皮肤或头发低色素沉着。本文从分子生物学、细胞生物学和遗传学的角度对OCA2基因进行概述,以期为进一步探究OCA2的分子机制以及相关疾病的诊疗提供思路和见解。
- 出版日期2023
- 单位东北林业大学; 中国农业科学院特产研究所
