肯尼迪病一家系二例患者的分子遗传学和皮肤病理学特点

作者：杨素娟; 史长河; 宋波; 毛澄源; 潘宝晗; 许予明; 孙石磊

来源：中华神经科杂志, 2014, (05): 357-358.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.05.016

• 肯尼迪病
• 皮肤病理学
• 分子遗传学

<正>临床资料先证者(Ⅲ_3)男性,50岁,主因"四肢无力10余年"于2013年1月来我院就诊。患者35岁起逐渐出现双下肢无力,近端为著,爬楼梯和跑步困难。病情缓慢加重,并出现眶周肌、口周肌、肢带肌不自主跳动,双手出现细微的静止性、意向性震颤并伴随性功能障碍,偶有饮水呛咳,无乳房发育异常。无糖尿病、甲状腺功能亢进等病史。体检:双侧软腭上抬有力,咽反射存在。伸舌居中,左侧舌肌轻度萎缩,下面部表情肌、四肢近端肌肉及肢带肌明显萎缩,舌肌、下面

• 出版日期2014
• 单位第一附属医院神经内科; 郑州大学