一个18号染色体臂间倒位家系的遗传学分析

作者：颜楠楠; 朱立彦; 金鑫; 刘月芳; 程龙飞; 潘琼^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(01): 121-122.

• 染色体臂

患者1(图1, Ⅱ1) 男, 41岁, 轻度智力障碍, 自幼聋哑, 面容无明显异常, 生活能基本自理。外周血染色体核型为46, XY, der(18)(图2)。其父母表型正常, 否认近亲结婚。

• 出版日期2022
• 单位淮安市妇幼保健院