一个非综合征型先天缺牙家系的MSX1基因突变分析

作者：丁婷婷^*; 邹东; 刘浩辰

来源：山东大学学报(医学版), 2019, 57(04): 97-105.

• 非综合征型先天缺牙
• 基因突变
• 肌节同源盒基因1

目的对一个非综合征型先天缺牙家系进行候选致病基因测序,以寻找该家系的致病基因。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院口腔科就诊的1例非综合征型先天缺牙患者及其家系成员的临床资料及血液标本,检测先天缺牙常见的致病基因,对寻找到的可疑突变进行生物信息学分析及表型分析。结果患者的肌节同源盒基因1(MSX1)携带一个错义突变:MSX1第2外显子发生杂合突变(c.547C>A),即核苷酸第547位C变为A,导致氨基酸第183位由谷氨酰胺(Glutamine)变为赖氨酸(Lysine),即Gln183Lys(p.Q183K)。保守性分析显示该位点在进化过程中高度保守。突变致病性预测显示该突变有很强的致病性。结论本研究在一个非综合征型先天缺牙患者中发现了MSX1基因的新突变c.547C>A,进一步证实了MSX1基因突变与非综合征型先天缺牙的关系,并扩大了MSX1基因突变谱。

• 出版日期2019
• 单位中日友好医院; 首都医科大学附属北京儿童医院; 北京大学口腔医院