一个中国视网膜色素变性家系的RP3基因突变

作者：夏小平; 赵丽娜; 朱鹏宇; 田东华; 宋国祥

来源：眼科研究, 2008, (08): 613-616.

• 视网膜色素变性
• X连锁显性遗传
• RP3基因
• 突变 retinitis pigmentosa
• dominant X-linked
• RP3 gene
• mutation

目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的突变基因位点。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集、眼部检查和病情追溯,绘制家系图,并对其中26例采血,进行DNA提取、聚合酶链反应、RP3基因外显子ORF15测序。结果该家系共有成员57名,其中直系42名(含21例患者)。患者表现为夜盲、近视、眼底色素沉着、血管细、视盘淡,视野向心性缩窄甚至呈管状,暗视视网膜电图(ERG)显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到。家系特点为男性患者的女儿全部患病、男性患者的母亲均是患者,符合X连锁显性遗传特征。经PCR反向测序,发现突变位点位于ORF15+1339delA。结论该家系患者病变由RP3基因外显子ORF15+1339delA位点突变所致。

• 出版日期2008
• 单位中山大学附属第三医院