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摘要
通过TGFBI基因突变检测,探讨分子遗传学研究在临床诊断角膜营养不良中的应用。采集各个患者及50名正常对照外周血10 mL,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序分析确定其突变位点。结果:所用角膜营养不良患者均发现TGFBI基因突变,其中2例为R555W杂合子,确诊为颗粒状角膜营养不良;5例为R124H杂合子,确诊为Avellino角膜营养不良;1例为R623D杂合子,确诊为不典型Reis-Bückler角膜营养不良。正常对照未检测到TGFBI基因突变存在。说明以分子遗传学为基础的角膜营养不良临床分类方法使临床诊断更为精准。
- 出版日期2011
- 单位哈尔滨医科大学
