亲体肝移植治疗Dubin- Johnson综合征合并短肋多指畸形综合征一例

作者：乐盈; 邓玉华^*; 张明满; 李英存; 戴小科; 熊强

来源：中华移植杂志(电子版), 2020, 14(02): 115-117.

• Dubin-Johnson综合征
• 短肋多指畸形综合征
• 亲体肝移植
• 肺部感染

<正>1954年,Dubin和Johnson首次描述DubinJohnson综合征(Dubin-Johnson syndrome,DJS)[1]。该疾病临床罕见,由ATP结合盒亚家族C蛋白(ATP-binding cassette,subfamiliy C,ABCC) 2基因突变引起,为常染色体隐性遗传性疾病,由于结合胆红素在肝细胞内转运和排泄障碍所致,主要症状包括胆汁淤积、黄疸和高胆红素血症等,多数患者无症状且无需药物治疗[2-3]。短肋多指/多趾畸形综合征(short-rib polydactyly syndrome,SRPS)是一组以胸廓狭窄和短肢综合征为典型特点,伴或不伴多指/

• 出版日期2020
• 单位重庆医科大学附属儿童医院