一个掌跖角化牙周破坏综合征家系基因的突变鉴定

作者：刘翠娴; 田智慧; 阳奇; 马倩倩; 徐湘民; 熊符

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, (02): 150-154.

• 掌跖角化牙周破坏综合征
• CTSC基因
• 突变分析 Papillon-Lefèvre syndrome
• CTSC gene
• Mutation analysis

目的对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测,揭示其分子机制,为遗传咨询提供依据。方法通过临床表型、口腔检查等进行临床诊断。用PCR扩增CTSC基因的外显子,之后采用Sanger测序法进行突变筛查,随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测,同时用Swiss-Port软件预测CTSC蛋白的三级结构,并采用荧光定量PCR对患者及其父母的CTSC基因的mRNA进行定量分析,用Western印迹杂交检测野生型和突变型CTSC蛋白的表达差异。结果患者CTSC基因第7外显子存在c.901G>A(p.G301S)纯合错义突变,其父母均为突变携带者。该突变...

• 出版日期2016
• 单位南方医科大学; 基础医学院; 南方医院