家族性高胆固醇血症的药物治疗现状和进展

作者：郭宇超; 刘震宇; 张抒扬

来源：国际药学研究杂志, 2017, 44(02): 135-139.

DOI：10.13220/j.cnki.jipr.2017.02.009

• 高胆固醇血症
• 基因突变
• 降脂药物
• 罕见病
• 孤儿药

家族性高胆固醇血症(FH)是基因突变所致血脂紊乱,常见的致病基因有低密度脂蛋白(LDL)受体基因、载脂蛋白B(Apo B)基因、前蛋白转换酶枯草溶菌素9型(PCSK9)基因等。FH是早发冠心病的重要原因。诊断主要根据血清LDL-C升高、早发冠心病、黄色瘤、基因检查结果等。目前,治疗FH的药物主要是他汀类,可联合胆固醇吸收抑制剂或胆汁酸螯合剂。近年,多种新型降胆固醇药物已被批准用于FH的治疗,包括PCSK9抑制剂、微粒体甘油三酯转运蛋白(MTTP)抑制剂和Apo B合成抑制剂等。

• 出版日期2017
• 单位北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院