目的用PCR-酶切和DNA直接双向测序法分析中国汉人ATP7B基因exon8,12突变特点及与WD中医分型的相关性。方法分子生物学方法及中医辨证分型方法。结果在102例WD患者中ATP7B基因exon8突变率27.5%,ex-on12突变率14.7%。中医辨证可将WD分为6型,各型在临床上有一定特点。结论exon8,12突变是WD患者的ATP7B基因最常见的突变,中医各型均与此突变密切相关;研究中还可发现一些国内罕见报道的点突变。
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