摘要

目的探讨凋亡相关基因Fas及其配体FasL单核苷酸多态性(SNPs)与肝细胞癌(HCC)易感性的关系。方法收集本院2013年1月至2016年12月经病理确诊的126例HCC患者的外周血标本,在Sequenom MassARRAY系统上利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法(MALDI-TOFMS)进行Fas多态性位点rs1571013、rs1800682及rs1468063和FasL多态性位点rs6700734、rs763110的基因分型,选取130例健康体检者的外周血作对比,采用Hardy-Weinberg平衡分析以上5个SNPs位点的遗传平衡情况,比较HCC患者与健康对照rs1571013、rs1800682、rs1468063、rs6700734和rs763110基因型和等位基因的分布差异并计算比值比(OR)及其95%置信区间(95%CI)来评价以上SNPs与HCC易感性的关系。结果 126例HCC患者及130例健康体检者的Fas多态性位点rs1571013、rs1800682及rs1468063和FasL多态性位点rs6700734及rs763110基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。HCC组与对照组rs1468063、rs6700734和rs763110基因型分布的差异无统计学意义(P>0.05),且与HCC易感性无关;rs1571013分布上,HCC组A/A基因型及等位基因A的比例均高于对照组(P<0.05),其中以G/G基因型为参照,A/A基因型发生HCC的风险升高至2.492倍(P<0.05),而A/G、A/G+A/A发生HCC的风险未改变(P>0.05),以G等位基因为参照,A发HCC的风险升高至1.549倍(P<0.05)。rs1800682分布上,HCC组G/G基因型及等位基因G的比例均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),以A/A基因型为参照,G/G基因型发生HCC的风险升高至2.880倍(P<0.05),而A/G、A/G+G/G发生HCC的风险未改变(P>0.05);以A等位基因为参照,G发生HCC的风险升高至1.651倍(P<0.05)。结论 Fas rs1571013、rs1800682与HCC易感性有关,其中携带突变等位基因的HCC发生风险升高,在HCC易感人群筛查中有一定价值。

  • 出版日期2017
  • 单位济宁医学院附属医院