囊性纤维化病(CF)是一种致命的常染色体隐性疾病,由囊性纤维化跨膜转录调节因子(CFTR)突变引起。这一突变导致CFTR功能不全,从而导致肺功能等严重损伤。在CF患者的气管中可以观察到氯离子分泌减少,盐吸收增加,氯离子分泌降低可能是CFTR损伤直接导致的,然而,盐吸收的增多可能是因CFTR损伤对钠离子通道限制引起的。
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