摘要

目的系统评价双亲及子代亚甲基四氢叶酸脱氢酶(MTHFD1)基因G1958A多态性与神经管缺陷(NTDs)发病风险的相关性。方法计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、Web of Science、CNKI、VIP和Wan Fang Data数据库,搜集MTHFD1基因G1958A多态性与NTDs发病风险的相关性的病例-对照研究,检索时间均为建库至2016年6月。由2位研究者独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果共纳入13个病例-对照研究,包括1 724例NTDs患儿、1 485例NTDs患儿母亲和774例患儿父亲。Meta分析结果显示,患儿MTHFD1基因G1958A多态性与NTDs发病风险增加有相关性[AA vs.GG:OR=1.437,95%CI(1.100,1.878),P=0.008;AA+AG vs.GG:OR=1.187,95%CI(1.031,1.367),P=0.017;A vs.G:OR=1.210,95%CI(1.050,1.394),P=0.008]。而母亲和父亲MTHFD1基因G1958A多态性与子代NTDs易感性无相关性。结论患儿MTHFD1基因G1958A多态性是NTDs的发病风险因素之一。受纳入研究数量和质量限制,上述结论尚需展开更多的高质量研究予以验证。