KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作3例报告

作者：刘康; 孙素真^*; 庞领玉; 陈芳; 吴文娟

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(03): 196-200.

• KCNT1基因
• 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作
• 药物难治性癫痫

目的探讨KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特征及基因变异特点。方法回顾分析3例KCNT1基因变异相关EIMFS患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例女性患儿分别于3、6月龄起病,1例男性患儿于2月龄起病。3例均以抽搐起病,经基因检测证实为KCNT1基因新发错义变异,分别为c.862G>A(p.Gly288Ser)、c.2813A>G(p.Tyr938Cys)及c.1283G>A(p.Arg428Gln)。1例患儿头颅磁共振示髓鞘化延迟,胼胝体膝部薄;2例视频脑电图示局灶性癫痫持续状态,其中1例伴高度失律。3例均予多种抗癫痫药物治疗,2例予激素治疗,发作仍不能有效控制,并出现运动发育落后。结论 KCNT1可能是EIMFS主要致病基因,导致癫痫起病年龄早,常合并发育迟缓,多种抗癫痫药物及激素治疗效果欠佳,预后差。

• 出版日期2021
• 单位河北省儿童医院; 神经内科