C型Niemann-Pick病的诊断及两个基因新突变位点的发现

作者：占克斌; 薛峥; 王雪贞; 王琪; 罗小平; 张曼; 卜碧涛

来源：中华神经科杂志, 2008, 41(3): 164-167.

DOI：10.3321/j.issn:1006-7876.2008.03.006

• 尼曼-皮克病
• 载体蛋白质类
• 膜糖蛋白类
• 染色与标记
• 突变

目的 寻找特异性诊断C型Niemann-Pick病(NPC)的方法 .方法 对2例临床上高度疑似NPC的患者进行特征性皮肤成纤维细胞培养及filipin染色,并通过基因分析确诊.同时对134名健康人进行了第3号外显子突变区限制性内切酶分析和140名健康人第5号外显子直接测序.结果 皮肤成纤维细胞filipin染色显示未酯化胆固醇异常聚集在细胞核周围并伴细胞膜染色降低.基因分析表明1例患者为错义

• 出版日期2008
• 单位华中科技大学同济医学院附属同济医院; 神经内科