一个汉族自闭症谱系障碍家系的拷贝数变异分析

作者：颜国迪; 梁亚勇; 王莹; 黄薇; 邹小兵; 钟南

来源：中华医学遗传学杂志, 2010, 27(6): 654-658.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.06.011

• 自闭症谱系障碍
• 基因芯片
• 拷贝数变异
• 染色体15q11

目的 对一个中国汉族自闭症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)家系进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的分析.方法 该家系共3例患者.建立家系成员EB病毒转染永生化的B淋巴细胞系,并提取基因组进行核型分析与Affymatrix 500k SNP芯片检测,所获结果由Genotyping Console与GeneChip(R)Chromosome Copy Number Analysis Tool软件分析,采用家系中3名正常儿童作为对照,对患者中的拷贝数变异进行分析.结果 核型分析未发现染色体变异情况,而15q11位点在患者中都存在拷贝数变异,其中物理位置为19827281-19998230的片段出现了拷贝数减少,含有OR11K1P、OR4Q1P、OR4H6P、OR4M2、OR4N3P等基因,而另外3条分别为37 kb、1316 kb、37 kb的片段则出现了拷贝数增加,含有LOC388079、LOC441709等基因.结论 位于这一拷贝数变异位点上有OR11K1P、OR4Q1P、OR4H6P、OR4M2等嗅觉受体基因,也有功能未明的LOC388079基因,为自闭症的遗传机理研究提供了新的提示.

• 出版日期2010
• 单位中山大学附属第三医院; 国家人类基因组南方研究中心; 北京大学; 基础医学院