摘要

泛素特异性蛋白酶6(ubiquitin-specific proteases, USP6, 亦称TRE17或Tre2)是第一个被证实具有致肿瘤作用的去泛素化酶, 属于泛素特异性蛋白酶亚家族成员。近年来, 有报道骨及软组织疾病包括动脉瘤样骨囊肿、结节性筋膜炎、骨化性肌炎等存在USP6基因重排, 且该重排具有重要的辅助诊断价值。本文重点介绍USP6基因重排在骨和软组织疾病病理诊断中应用及研究进展。