多重连接探针扩增技术检测胎儿非整倍体异常

作者：王凤羽; 马林先; 李聪敏; 张华; 丰慧根

来源：郑州大学学报(医学版), 2012, (05): 632-635.

• 多重连接探针扩增技术
• 非整倍体
• 核型分析
• 产前诊断 multiplex ligation-dependent probe amplification
• aneuploidy
• karyotype analysis
• prenatal diagnosis

目的:探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在常见染色体非整倍体异常及其在产前诊断中的应用价值。方法:选择200份羊水标本,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体进行分析,并与传统染色体核型分析结果进行比较。结果:在200例样本中,除1例因羊水污染应用传统染色体核型分析失败外,其余检测结果与传统染色体核型分析方法的结果一致(21三体4例,18三体3例,13三体1例,X单体1例,X三体1例,其余190例正常)。结论:MLPA技术分析胎儿染色体非整倍体异常是一种简单、快速且有效的方法。

• 出版日期2012
• 单位新乡医学院; 河南省人口和计划生育科学技术研究院