COL2A1基因新发现的变异致先天性脊柱骨骺发育不良1例

作者：沈文霞; 曾艳; 张锡纲; 徐金亮^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(12): 1767-1769.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220127.007

• 身材矮小
• 先天性脊柱骨骺发育不良
• COL2A1基因

目的 对1例身材矮小（SS）患者进行基因检测和蛋白功能预测，探讨其致病原因。方法 对1例SS患者进行矮小panel高通量测序，对可疑变异基因进行Sanger测序验证，使用SIFT、PolyPhen-2、MutationTaster和GERP++等软件进行致病性预测和保守性预测。结果 该SS患者及其SS母亲均携带COL2A1基因c.3655G>T,(p.Asp1219Tyr)错义突变，相同氨基酸变异至今尚未报道，SIFT、PolyPhen-2和MutationTaster软件预测均为有害，GERP++软件提示该变异位点氨基酸在不同物种高度保守。结合临床检查诊断该病例为先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）。结论 COL2A1基因c.3655G>T,(p.Asp1219Tyr)错义突变可能是该患者及其母亲SS和SEDC的致病原因，对SS患者应加强基因检测。

• 出版日期2021
• 单位绍兴市妇幼保健院