先天性椎体畸形与基因组拷贝数变异的研究进展

作者：刘振磊; 吴南; 吴志宏; 左宇志; 邱贵兴

来源：中华外科杂志, 2016, 54(4): 313-316.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529-5815.2016.04.017

• 先天畸形
• DNA拷贝数异常
• 椎体畸形
• 病因
• 遗传

先天性椎体畸形(CVM)指胚胎发育过程中体节发育异常导致的脊柱椎体结构异常,由胚胎发育时期体节形成相关基因的变异或调控异常导致.2010年,ICVAS提出新的CVM分型流程,利于其遗传学病因的探究.基因组拷贝数变异(CNV)是一种重要DNA变异类型,对于人类的进化、表型多样性及疾病均具有重要意义.近年来,CNV在椎体畸形的遗传学病因研究中取得一系列重要成果,16p11.2、10q24.31、17p11.2、20p11、22q11.2等区域的CNV可能与CVM密切相关,提示基因剂量对于椎体发育的重要性.

• 出版日期2016
• 单位北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院