七例16p12.2微缺失或微重复胎儿的产前诊断和遗传学分析

作者：毛雅珍; 林元波; 林雨虹; 刘欣茹; 黄秀琼^*

来源：中华围产医学杂志, 2023, 26(02).

• 染色体缺失
• 染色体重复
• 染色体, 人, 16对
• DNA拷贝数变异
• 多态性, 单核苷酸
• 产前诊断

目的探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果 3例为产前超声结构异常, 包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例;其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测结果显示, 4例16p12.2(远端)微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb, 均包含OTOA、METTL9和IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM)基因;另3例16p12.2(近端)微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb, 均包含UQCRC2、CDR2、EEF2K和POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中, 5例(例1、2、4、5、6)变异遗传自表型正常的母亲/父亲, 其中3例(例2、4、5)足月分娩, 出生情况正常;2例(例3、7)拒绝行家系验证。例3足月分娩, 3个月行室间隔缺损修补术, 随访至18个月未见明显异常。结论 16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

• 出版日期2023
• 单位福建医科大学; 福州市第一医院