肯尼迪病12例报告

作者：王锁彬; 贾建平

来源：神经疾病与精神卫生, 2013, (1): 78-80.

DOI：10.3969/j.issn.1009-6574.2013.01.024

• 肯尼迪病
• 受体
• 雄激素
• 肌酸激酶

目的 了解中国肯尼迪病的临床和实验室特点,以避免误诊.方法 分析12例肯尼迪病患者的临床表现及肌电图特点,测定血清肌酸激酶水平和雄性激素受体基因1号外显子CAG序列重复拷贝数.结果 58.3％的患者有阳性家族史.起病年龄平均(33.8±8.2)岁.从起病到确定诊断时间平均(10.9±6.9)年.最显著的临床表现是舌肌萎缩和舌肌纤颤.与西方患者相比,中国肯尼迪病患者可能具有男性乳房女性化程度较轻、

• 出版日期2013
• 单位首都医科大学宣武医院; 神经内科