多态性及基因测序分析方法研究苯丙酮尿症患者的基因突变

作者：王春艳; 张雯艳; 皮子凤; 刘志强; 宋凤瑞; 刘颖; 李振来

来源：分析化学, 2011, 39(12): 1787-1792.

• 苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸羟化酶
• 基因突变

应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析及基因测序的方法,分析35例苯丙酮尿症患者PAH基因第6和7外显子以及其两侧部分内含子序列,进行了突变的筛查和确定。研究吉林地区苯丙酮尿症人群中苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征。结果显示:(1)在70个PAH等位基因中共检测出9种不同突变基因,总检出率为44.2%。吉林地区常见的突变是R243Q和EX6-96A>G,其它较常见突变有IVS7+2T>A,R241C,L242F,G247R,G247V,R261X和R176X。(2)检测出两种多态性位点Q232Q和V245V,推测PAH基因cDNA序列存在人种差异和地域差异。明确了吉林地区PAH在第6和第7外显子基因及其两侧部分内含子突变类型与中国其它地区相似,高频率突变位点基因突变比例几乎一致,而其它突变位点的基因突变比例存在明显差异。

• 出版日期2011
• 单位中国科学院研究生院; 吉林省妇幼保健院; 中国科学院长春应用化学研究所