叶酸代谢相关酶系基因多态性与不良孕史的相关性研究

作者：潘伟; 冯晓萍; 俞磊

来源：中国妇产科临床杂志, 2017, 18(04): 332-336.

DOI：10.13390/j.issn.1672-1861.2017.04.012

• 亚甲基四氢叶酸还原酶基因
• 甲硫氨酸合成酶还原酶基因
• 还原叶酸载体基因
• 蛋氨酸合酶基因
• 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性
• 不良孕史

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)及蛋氨酸合酶(MTR)等叶酸代谢酶系基因多态性与不良孕史的关系。方法收集2012年3月至2015年4月本院未孕女性213例,根据既往有无不良孕史分为不良孕史组65例(研究组)和无不良孕史组148例(对照组)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR、MTRR、RFC-1及MTR基因分布频率,根据各基因位点功能、纯合、杂合出现频率将叶酸利用能力分为正常、略差、差、很差四个等级,比较基因多态性与不良孕史的关系及两组叶酸利用能力分布差异。结果携带MTHFR TT基因型的母亲既往不良孕史风险高于MTHFR CC+CT基因型(OR=3.235,95%CI:1.22310.215,P<0.05),携带MTRR GG基因型的母亲既往不良孕史风险同样高于AA+AG基因型(OR=3.982,95%CI:1.6319.990,P<0.05);而RFC-1 AA与AG+GG基因型、MTR GG与AA+AG基因型既往不良孕史风险比较,差异(P>0.05);研究组叶酸利用能力正常、略差率分别为1.54%、20.00%,低于对照组的33.78%和41.22%,而差和很差率分别为44.62%和33.85%,高于对照组的13.51%和1.49%(P<0.05)。结论母亲携带MTHFR 677C>T基因型、MTR66A>G基因型与不良孕史有关,而RFC-1 80G>A基因型,MTR 2756A>G基因型与不良孕史无显著相关性。

• 出版日期2017
• 单位湖北理工学院; 黄石市中心医院