摘要

目的:探索山西省母亲解偶联蛋白(UCP2)基因多态性与后代神经管畸形发生的关系。方法:采用1:1配对病例对照研究方法,对山西省116例曾孕育过NTDs患儿的母亲和116例配对的未孕育过任何畸形患儿的母亲采血并进行UCP2基因的多态性分析。结果:病例组母亲3’末端缺失纯合子基因型D/D显著高于对照组母亲(P<0.01),而A55V基因多态性与NTDs无相关(P>0.05)。结论:母亲UCP2基因第8外显子45bpD/I多态性可能是后代发生神经管畸形的遗传危险因素。